北京儿童医院妇儿中心产科 魏秀梅

　　现在的小宝宝，在出生三天后要经历第一件大事——“采足跟血”。在听到宝宝哇哇大哭时，宝妈宝爸都会很心疼，这么小的孩子为什么要采血？

　　在新生儿早期，一些疾病没有特异临床表现，只有通过疾病筛查才能早期发现。我国已开展多年新生儿筛查项目，其目的就是通过筛查发现潜伏的致病基因，根据基因检测结果尽早明确诊断，进行早期干预，可减低或避免某些疾病的危害，也可有效降低儿童预防接种的不良反应。

　　传统的足跟血筛查包含苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶乏症和新生儿听力障碍4项筛查项目。苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国平均发病率约为1/1100。该病在新生儿期多无明显表现，出生3个月后才逐渐表现典型PKU临床特点，即头发变黄、肤色浅淡，尿液、汗液鼠尿味，随着年龄增长智力发育落后甚至出现脑瘫，一旦智力落后伤害便不可逆转。经新生儿筛查，可有效避免或减轻患儿精神或身体损伤，出生2月内治疗，智力发育可接近正常；但若发现得晚或治疗不及时，将来发病后再治疗，宝宝出现严重生长发育障碍甚至智力障碍，那时就很难治愈了。

　　目前已发现的单基因遗传病有7000多种，综合发病率高达1/100，仅仅这4项筛查是远远不够的。近日，北京儿童医院妇儿中心“遗传与生殖中心”利用足跟血开展新生儿常见遗传病基因筛查(简称“新筛”)项目，根据中国发病率较高、致病基因明确等原则制定了新生儿常见遗传病筛查列表。“新筛”项目共筛查260余项遗传病，涉及血液、内分泌、遗传代谢、神经、生殖等13大系统。

　　只需几滴足跟血，就能筛查260多种遗传病，发现与没发现、治疗及时与不及时，宝宝面对的可能是两个截然不同的未来。宝爸宝妈们千万不要小瞧了这几滴足跟血，它对宝宝一生的健康和发展都有着非同寻常的意义。