两月宝宝发育迟缓 竟是基因突变

2018-05-20 11:19 来源:长沙晚报 

  长沙晚报讯(记者 唐江澎 通讯员 陈双 邓婷)株洲醴陵的妍妍(化名)出生两个多月了,体重增长只有几两。记者昨日从湖南中医药大学第一附属医院了解到,经多项检查,妍妍被确诊为婴儿型低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症是罕见病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性碱性磷酸酶活性低下为特征,国内鲜有报道,欧美国家发病率为1/10万至1/30万,其中以婴儿型病情最为严重,1岁以内的死亡率超过50%。

  据妍妍妈妈介绍,妍妍出生时就有3.25公斤,两个月过去,孩子还不到3.5公斤。出生一个月后孩子开始发烧,之后辗转多家医院,但一直没查出病因。湖南中医药大学第一附属医院新生儿科主任董晓斐接诊后发现,孩子脸色苍白,精神萎靡,各项生命体征指标不容乐观。

  董晓斐发现,妍妍中度贫血,还有高钙血症,血钙浓度高达3.9毫摩尔/升(正常为2.55毫摩尔/升以下),这样的指标随时可能引发心脏骤停,导致生命危险。经进一步完善检查,董晓斐考虑妍妍应该是骨代谢异常相关疾病,结合血碱性磷酸酶水平低,高度怀疑低磷酸酯酶症。董晓斐送检孩子骨骼发育不良相关基因进行测序,结果提示患儿基因突变,确诊为低磷酸酯酶症。

  董晓斐表示,婴儿型低磷酸酯酶症是常染色体隐性遗传,妍妍的父母均携带有一个异常基因突变,其子女发病概率是25%,另外50%的子女遗传异常基因而不发病,剩下的25%子女健康且不会遗传下一代。这个疾病目前国内尚无特效的治疗方法,国外有采用靶标酶置换药治疗取得疗效,但仍在实验阶段。这种疾病的有效预防措施只能是通过针对性的基因检测进行选择性妊娠,以避免缺陷儿的出生。

  “尽管妍妍的疾病目前难以根治,但及时明确诊断对有效的对症治疗意义重大。”董晓斐提醒,如果遇到婴儿反复发热、生长发育迟缓等现象一定要及时就医,明确病因、对症治疗。

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(责任编辑:吴菁)