12岁男孩视神经病变 专家提醒如有眼球转动痛要警惕

2017-12-05 10:33 来源:钱江晚报

  12岁男孩的双眼视力在两天内急剧丧失,从1.0变成仅能看到模糊的人影,不是近视,角膜、晶状体、视网膜没毛病,但就是看不见东西。直到转到杭州来,才知道发病和遗传有关。

  “这个毛病叫Leber遗传性视神经病变,是线粒体基因突变所致,属于母系遗传性疾病,男孩较女孩更容易发病。”浙二眼科中心神经眼科专科主任孙传宾解释,该病多在十几岁到二十几岁发病,有母系亲属患者的青春期男孩尤其要当心。

  传输视觉信号的

  “电线”坏了

  男孩奔奔是从外地转诊来的,正在念小学五年级,长得圆头圆脑,很可爱。到浙二眼科中心来找孙传宾主任时,妈妈一只手搀着他,另一只手拎着一大袋在多家大医院做的检查报告。

  奔奔进了门诊室蛮安静的,也不太说话,一旁的妈妈相对显得焦虑,说孩子平时成绩都是班里前几名,现在眼睛突然看不见,已经有一个月没法做作业了。

  一个月前,奔奔放学回家,和妈妈说,突然感觉黑板上的字变得很模糊。第二天早上醒来,他起床后发现,即使凑近了看墙上的闹钟还是看不清。

  怎么视力在两天内下降得这么厉害?

  当地医生诊断,奔奔的角膜、晶状体和视网膜没问题,是视神经有毛病了,给予糖皮质激素冲击治疗,其他多家医院也诊断为视神经炎,于是激素治疗持续了1个月。

  “效果不好,孩子还是说看不清。”妈妈着急得快要哭了。孙传宾主任一边安抚着家属,一边给奔奔进行检查。

  “孩子双眼视力很差、视盘明显充血、水肿,但瞳孔光发射正常,应该首先考虑Leber遗传性视神经病变,需要抽血进行线粒体基因检测以明确诊断。不过基因检测需要半个月到一个月才能出结果,目前可以先行眼底荧光血管造影与特发性视神经炎作鉴别。”他一边向家属解释,一边开出了眼底荧光血管造影检查单。

  拿到检查单后,孙传宾主任说出了自己的判断。“的确是视神经的问题,患儿的视神经病变,高度怀疑是线粒体基因突变引起的,应该和母系遗传有关。”如果把眼球比作一个照相机,视神经就是将视网膜获得的图像信息传递到大脑,从而产生视觉的“电线”。有时,眼球明明是好的,怎么就突然看不见了?答案可能是“电线”出了问题。

  一个月后的基因检测结果,证实了孙传宾主任的诊断。结果显示,奔奔和妈妈的线粒体基因11778位点发生突变,引起线粒体功能障碍,继而导致视神经发病而造成视力永久性下降。

  “电线”故障

  约一半因视神经毛病

  虽然每年,浙二眼科中心神经眼科专科门诊遇到的Leber遗传性视神经病变患者仅50~60例,但其他原因导致的视神经炎病变患者,比如缺血性、外伤性、遗传性、中毒性和肿瘤压迫性视神经病变,仅孙传宾主任一人一年就要接诊约500~600例,再加上300~400例视神经炎患者,眼睛“电线”故障的人真不少。

  孙传宾解释,视神经炎是一种常见的视力丧失的眼病,目前来说,除了一些儿童会因为感冒、注射疫苗发病外,成年人患自身免疫性疾病、感染病原微生物也会发病,更多情况查不出具体的病因。

  为了进一步提高浙江省神经眼科诊治水平以更好地服务于患者,孙传宾主任自2015年开始连续三年举办了三届浙江省神经眼科论坛,今年参会眼科医师达300人。本月,他牵头组建了浙江省神经眼科临床协作组、“浙江省神经眼科”微信群,300多位专家深入交流、学习。

  借助于现场集中授课和微信、远程会诊系统等网络交流工具,一方面,基层的视神经病变患者可以在当地医院接受规范化的神经眼科检查和治疗,病情复杂患者的会诊和转诊则有了绿色通道。另一方面,省级医院的检查结果和专家治疗方案,可以由患者带回当地医院,基层医师可以借此了解最新检查手段和治疗方法,在实现资源共享的同时,直接指导并促进基层医师的临床诊疗水平。患者也减少了来回奔波之苦。

  从早期诊断角度而言,孙传宾主任提醒,突然的视力下降,同时有眼球转动痛、眼眶周围疼痛,尤其是中青年,要警惕视神经炎。一般来说,视神经炎发病会在1~2周内加重,经过治疗,视力会“触底反弹”,用药一个月后,患者视力逐步转好。(记者 郑琪 本报通讯员 沈凌)

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(责任编辑:彭章霞)