镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。 

　　本病为常染色体显性遗传血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。 

　　患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。若大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而发生低血容量性休克。微小血管闭塞引起局部组织缺氧和炎症反应，可引起手足关节肿胀、充血、疼痛，称手足综合征。此外，镰刀型细胞贫血病还可能影响神经系统而出现智力低下。 

　　一方面出现慢性溶血性贫血，除了贫血相关症状，由于胆红素升高可引起皮肤、巩膜轻中度黄染、色素性胆石症，当感染、寒冷、脱水时症状可加重。婴幼儿会出现脾大，伴随年龄增长，脾脏可由于脾梗死、纤维化而缩小。因脾内红细胞镰变引起脾功能障碍以及脾脏不能从血流中过滤微生物，患者很容易因荚膜微生物（特别是流感嗜血杆菌和肺炎链球菌）及病毒（如H1N1和细小病毒）而发生感染，而功能障碍性IgG和IgM抗体反应、补体结合旁路途径的缺陷及调理吞噬功能障碍也可能在侵袭性感染的易感性方面起一定作用。若早年发病，病人多有生长及发育不良，全身情况差，易导致感染。如果大量血液滞留在肝、脾，将会出现肝脾进行性肿大而出现低血容量性休克，又叫滞留型危象或隐退综合征。 

　　另一方面，因为毛细血管微血栓而致使反复发作的血管阻塞性疼痛。因微小血管闭塞引起局部组织缺氧及炎症反应，在婴幼儿出现指（趾）手（足）关节肿胀、充血、疼痛时称手足综合征，50%的2岁内患儿有手足综合征，儿童及成人多表现为四肢肌痛、腰背疼痛和大关节疼痛，严重者可出现剧烈腹痛（常见原因为脾梗死）、头痛，甚至肢体瘫痪、昏迷。伴随着时间的推移，血管阻塞几乎可发生在每个器官系统，能出现周期性疼痛，患者瘦弱、易感染、易疲劳、营养不良，各种原因引起的内脏缺氧使更多的红细胞镰变导致慢性器官损害，也可引起多发性心、肝、肺、肾、脑栓塞等严重合并症，从而导致与该疾病相关的特征性急慢性多系统衰竭。引起多器官功能障碍的进行性血管阻塞，也可在没有任何明显临床表现的情况下发生。由于骨髓造血组织过度代偿性增加使骨皮质变薄、骨质疏松、脊柱变形、股骨头无菌坏死，若有骨梗死则可导致局部骨质硬化，如感染微小病毒，则可能引起骨髓增生低下、网织红显著减少、贫血突然加重。眼部症状可出现眼底视网膜血管栓塞引起眼底出血、视网膜脱离。另外，还回来影响神经系统的发育导致智力低下。